Синдром жиль де ля туретта православный взгляд. Синдром Туретта — тики, которые мешают жить. Стадии развития патологии

Синдром Жиля де ла Туретта - это заболевание, возникающее в детском возрасте и проявляющееся невольными выкриками, движениями и нарушением поведения. Они появляются самопроизвольно. При этом больной не может их контролировать. Причиной заболевания является нарушение работы нервной системы. Диагноз ставится на основании клинических исследований, а также осмотра пациента врачом-психиатром и неврологом.

• Показать всё

  Общие сведения о патологии

  Открытие заболевание произошло в 1885 году французским неврологом Жилем де ла Туреттом. В честь него был назван синдром. Также болезнь известна как генерализованный тик.

  До конца не выяснена этиология патологии. Заболевание передается по наследству в половине случаев, но это не дает гарантии ее обязательного проявления.

  Внешние обстоятельства не могут спровоцировать болезнь, но способны ухудшить ее течение. К ним относят стрептококковую инфекцию, поражающую головной мозг.

  В основном недуг проявляется в детском возрасте и достигает пика у подростков. Ближе к двадцати годам он регрессирует у 90% больных, но у 10% становится причиной недееспособности и инвалидности.

  Болезнь Туретта - довольно редкое заболевание, которое выявлено у 0,05% жителей Земли. Мальчики составляют почти две трети всех больных.

  Причины

  До сих пор врачами и учеными проводятся исследования, позволяющие выяснить основную причину генерализованного тика. Установлен генетический путь передачи заболевания, но не выяснены ни механизм его развития, ни гены, отвечающие за патологический процесс.

  Существует несколько гипотез возникновения болезни Туретта:

  1. 1. Аутоиммунная природа заболевания. Она основана на связи последствий стрептококковой инфекции с поражением нервной системы собственными защитными клетками организма.
  2. 2. Снижение работоспособности базальных ганглий, лобных долей головного мозга и таламуса. Это приводит к нарушению передачи нервных импульсов, в результате чего возникают неконтролируемые движения.
  3. 3. Сбой функций дофаминовых рецепторов вследствие увеличения выработки гормона. Это явление вызывает неспособность организма справляться с внушительным числом нейромедиаторов.

  Провоцирующие факторы:

  • Стрессы во время беременности.
  • Поздний токсикоз.
  • Прием беременной анаболических стероидов, алкоголя и наркотических веществ.
  • Внутриутробная гипоксия плода.
  • Травмы головы во время родов.
  • Недоношенность.
  • Интоксикации различного характера.
  • Стрептококковое инфицирование новорожденного.
  • Недостаток магния.
  • Постоянное нервное напряжение ребенка из-за отсутствия внимания родителей.
  • Эмоциональные перегрузки у детей.

  

  Клиническая картина

  Симптоматика синдрома Туретта включает комплекс различных тиков, нарушения поведения и выкриков.

  

  Гримасничанье при синдроме Туретта у ребенка.

  Двигательные тики могут быть:

  1. 1. Простыми, в которых задействованы мышцы одной группы.
  2. 2. Сложными, включающими мышцы туловища и конечностей.

  В зависимости от группы проявляются следующие симптомы заболевания:

  1. 1. Простыми.
  2. 2. Сложными.

  В соответствии с классификацией выделяют следующие проявления:

  Нередко больные причиняют себе вред во время приступов: бьются головой, прикусывают губы и язык, надавливают на глаза. Простые вокальные тики в потоке речи часто путают с запинками или заиканиями, а сопение и кашель - с простудными заболеваниями.

  Нарушения поведения характеризуются:

  • Эмоциональной неустойчивостью.
  • Импульсивностью.
  • Агрессивностью.
  • Обсессивно-компульсивным синдромом - появлением тревожных мыслей и повторяющихся ритуальных движений.

  На возникновение признаков болезни оказывает влияние эмоциональное напряжение. Перед началом генерализованного тика у человека появляются различные ощущения, вынуждающие совершать действия или издавать звук:

  • Зуд кожи.
  • Комок в горле.
  • Резь в глазах и прочие.

  Интеллект ребенка от развития заболевания не страдает, но из-за симптоматики возникают трудности с обучением и социальной адаптацией.

  

  Классификация

  В зависимости от выраженности признаков болезнь Туретта подразделяется на степени тяжести:

  1. 1. Легкая. Пациент способен контролировать проявления патологии, тем самым скрывая наличие болезни от окружающих. Имеются короткие периоды отсутствия признаков заболевания.
  2. 2. Умеренно выраженная. Относительная способность пациента удерживать контроль над болезнью сохраняется, но полностью скрыть ее от окружающих не представляется возможным. Асимптомные периоды отсутствуют.
  3. 3. Выраженная. Признаки практически не поддаются контролю, болезнь становится очевидной.
  4. 4. Тяжелая. Тики выраженные и сложные, не поддающиеся контролю со стороны пациента.

  Диагностика

  Постановка диагноза проводится по нескольким критериям:

  1. 1. Возникновение симптоматики в возрасте до 20 лет.
  2. 2. Наличие моторных (двигательных) тиков, характеризующихся неконтролируемыми и непроизвольными движениями нескольких групп мышц.
  3. 3. Волнообразное течение болезни.
  4. 4. Один или несколько вокальных тиков.
  5. 5. Продолжительность заболевания не менее одного года.

  Дифференциальная диагностика позволяет обособить синдром Туретта от других патологий с похожими симптомами пароксизмального гиперкинеза:

  • Ювенильной формы хореи Гентингтона.
  • Болезни Вильсона.
  • Малой хореи.
  • Торсионной дистонии.
  • Аутизма.
  • Постинфекционного энцефалита.
  • Шизофрении.
  • Эпилепсии.

  Для исключения этих заболеваний назначаются:

  1. 1. Осмотр психиатром и неврологом.
  2. 2. Динамическое наблюдение за ребенком.
  3. 3. Инструментальное исследование головного мозга:
  • Магнитно-резонансная томография.
  • Компьютерная томография.
  • Электроэнцефалография.

  Дополнительное обследование включает:

  • Анализ мочи для определения уровня метаболитов и катехоламинов.
  • Электронейрография.
  • Электромиография.

  Терапия

  В лечении болезни Туретта важно отталкиваться от степени тяжести патологии и возраста пациента, поэтому необходим индивидуальный подход. При легкой и умеренно выраженной степени болезни можно обойтись без применения препаратов. В этом случае методами лечения выступают:

  1. 1. Арт-терапия для детей, характеризующаяся включением творчества и искусства.
  2. 2. Психологическая поддержка со стороны родителей и близких людей. Также необходимо соблюдать некоторые правила:
  • Наладить спокойную семейную атмосферу, исключающую всевозможные крики и скандалы.
  • Создать безопасную обстановку в доме, не допускающую причинения вреда во время приступов.
  • Установить режим дня с ограждением ребенка от длительного просмотра телевизора и компьютерных игр. Укладывать спать нужно в строго определенное время.
  • Не следует оставлять ребенка часто одного.
  • Не стоит допускать эмоционального перевозбуждения.
  • Нельзя делать ребенку замечания при голосовых тиках во избежание усугубления симптоматики.
  1. 3. Психиатрическое лечение предполагает:
  • Психотерапию, которая основана на налаживании абсолютного доверия к врачу и глубоком личностном контакте.
  • Гипнотерапию, рассчитанную на введение пациента в состояние транса и концентрацию на проблеме.
  • Аутотренинг - техника самовнушения, помогающая самостоятельно справиться с эмоциональным и мышечным возбуждением.
  1. 4. Акупунктура или иглоукалывание.
  2. 5. Сегментарно-рефлекторный массаж.
  3. 6. Лечебная физкультура.
  4. 7. Лазеро-рефлексотерапия.
  5. 8. Бос-терапия.
  6. 9. Введение ботулинического токсина и прочие.
  1. 1. Нейролептики - Галоперидол, Пимозид, Труксал, Рисперидон.
  2. 2. Альфа-адреномиметики - Клонидин, Гуанфацин, Мезатон.
  3. 3. Бензодиазепиновые транквилизаторы - Феназепам, Лоразепам, Диазепам.
  4. 4. Трициклические антидепрессанты - Амитриптилин, Азафен, Дезипрамин.
  5. 5. Прокинетики и блокаторы дофамина - Сульпирид, Метоклопрамид, Бромоприд.
  6. 6. Витаминные комплексы с повышенным содержанием витаминов группы В и магния.

  Для купирования приступов обсессивно-компульсивного расстройства назначаются Флувоксамин, Флуоксетин, Пароксетин.

  На сегодняшний день существует хирургический метод лечения синдрома Жиля де ла Туретта. Он заключается во вживлении нейростимулятора в головной мозг, позволяющего избавиться от проявлений патологии в течение нескольких лет. Но этот метод пока является экспериментальным и не применяется у детей, так как подобное оперативное вмешательство чревато серьезными рисками и побочными явлениями.

Синдром Жиля де ля Туретта или болезнь Туретта – это заболевания , характеризуется тиками различной степени интенсивности, которые проявляются регулярно и неожиданно. Синдром получил свое название от имени французского психиатра, который проводил исследования этой болезни.
Содержание:

Симптомы синдрома Туретта

Наиболее распространенными симптомами синдрома Туретта являются тики, такие как частое моргание и непроизвольный .

Под тиками имеются ввиду хаотичные движения (моторные тики) и звуки (вокальные тики), при этом общая двигательная функция не нарушена. Тики происходят быстро, однообразно, неритмично и полностью осознанно.

Вокальные тики можно разделить на простые и сложные. К простым тикам относят воспроизведение каких-либо звуков, например, хмыкание, покашливание, возгласы, свист, даже мычание. Все эти звуковые проявления очень похожи на заикание. В случае сложных вокальных тиков употребляются целые слова или словосочетания.

Некоторые люди, страдающие синдромом Туретта, повторяют чужие слова (эхолалия), другие неоднократно проговаривают свои слова несколько раз (палилалия). Часто при этом синдроме проявляется копролалия, когда спонтанно выкрикиваются слова и фразы, содержащие ненормативную лексику.

Моторные тики можно охарактеризовать как навязчивые движения, возникающие после сильного внутреннего побуждения, как, например, при чихании или зуде. Могут быть временно сдержаны силой воли, но на короткое время.

Больные при данном синдроме могут подпрыгивать, неожиданно хлопать в ладоши, хмуриться, показывать неприличные жесты и даже причинять себе намеренно телесные повреждения. Моторные тики, как и вокальные, бывают простыми (моргание, нахмуривание) и сложными (гримасничанье, удары частями тела о стену или по предметам).

На выраженность тиков оказывает влияние эмоциональная составляющая. Тики при стрессе могут прогрессировать, переходя от простых к сложным.
Обычно, тики возникают у детей и подростков в результате того, что центральная система работает неполноценно или генетической предрасположенности.

Появляются тики в возрасте от 4 лет, затем прогрессируют, приобретая сложные формы.

Выраженность тиков постепенно нарастает от легких моторных тиков, к которым добавляются вокальные. Происходить это может в течение длительного периода, который составляет или несколько месяцев или несколько лет. При легких моторных тиках врачи могут назначить легкие успокоительные, но они не дадут эффекта.

Прогрессирование болезни оказывает негативное влияние на социальную жизнь ребенка, ему трудно посещать занятия в школе, иногда родители вынуждены прибегнуть к домашнему обучению.

У взрослых людей симптоматика сглаживается. Это не опасно для умственного развития, у него нет осложнений. Лишь в некоторых особо тяжелых случаях болезнь остается и мешает полноценной жизни и трудовой деятельности.

Симптомы синдрома Туретта легко распознать. Чтобы начать правильное лечение, необходимо обратиться к специалисту.

Причины синдрома Туретта

Заболевание передается по наследству в большинстве случаев, считается, что у больного человека есть особый ген, который и дает предрасположенность к этому синдрому. Но точное расположение этого гена не определено. Встречаются случаи заболевания у детей, имеющих здоровых родителей, правда, довольно редко.

Чаще болеют мужчины, чем женщины. Среди факторов, влияющих на степень тяжести синдрома Туретта, выделяют психоэмоциональные, экологические и инфекционные. Снижение иммунитета может приводить к обострению тиков.

Плохая экология оказывает влияние на здоровье беременной женщины. Причиной болезни может выступать токсикоз, гипоксия плода, недостаток веса, тяжелые роды и родовые травмы. На время беременности лучше не курить, не принимать , а также медикаменты, которые могут спровоцировать развитие синдрома у ребенка.

Существует мнение ученых, что тики могут быть вызваны различными заболеваниями мозга. Синдром Туретта может появиться, если баланс между вырабатываемыми мозгом химическими веществами нарушается, наибольшее влияние оказывает выработка дофамина.

Спровоцировать появление синдрома Туретта могут следующие причины:

• Стрептококковые
• Отравления токсинами, в том числе алкоголем
• Инфекции, на фоне которых значительно повышается температура
• Бесконтрольный прием психотропных веществ
• Фактор стресса

Диагностировать синдром Туретта не составляет труда. Специальных обследований не назначают. Диагноз ставится на основании беседы с пациентами и их родными.

Если у человека симптомы появились в детском или подростковом возрасте, продолжаются больше одного года, бывают фазы обострения и ремиссии. Врач может назначить томографию, электроэнцефалограмму и анализы биохимии крови для исключения других .

Лечение синдрома Туретта

Для лечения синдрома необходимо обращаться к неврологу или психотерапевту, облегчить состояние и адаптироваться в социуме поможет работа с психологом.

Легкая форма заболевания не требует медикаментозного лечения. В этих случаях проводят психотерапию, аутотренинги, иногда используют гипноз. В некоторых случаях хороший эффект может дать нетрадиционная медицина, например, акупунктура, различные виды массажа, лечебная гимнастика.

Обязательно нужно вести работу не только с больным ребенком, но и с родителями, объяснять им как важна позитивная обстановка дома. Дневной режим необходимо четко соблюдать, поддерживать правильный образ жизни.

• Недопустимы наказания или окрики из-за проявлений тиков, в результате стресса тики могут только увеличиться.
• Постоянное наблюдение и контроль поведения ребенка - это нужно для выявления причин, по которым болезнь прогрессирует.
• Помощь в замене одних тиков на другие – проводится вместе со специалистом
• Ребенка можно отвлекать от болезни, вовлекая в творческий процесс
• Создание благоприятной атмосферы не только дома, но и в школе. Когда никто из окружающих не акцентирует внимание на тиках, ребенку легче расслабиться.

Самое главное вовремя обратиться за помощью. Не нужно надеяться, что тики пройдут сами по себе, поскольку болезнь может прогрессировать и переходить в сложную форму.

В тяжелых случаях применяют антипсихотические средства:

• Галоперидол
• Рисперидон
• Флуфеназин
• Пароксетин
• Сульперид и другие.

Терапию необходимо регулярно возобновлять, постоянно вести наблюдение за пациентами.

У взрослого человека симптомы синдрома Жиля де ля Туретта могут полностью прекратиться, но психические расстройства часто сохраняются. К ним можно отнести , фобии, панические атаки. Иногда лекарства следует принимать пожизненно.

Лечение необходимо назначать исходя из степени тяжести проявлений симптомов. Чем быстрее и правильнее будет проведена терапия, тем лучшего результата можно добиться.

Прогноз болезни

Прогноз при данной болезни достаточно хороший. Если вовремя назначена терапия, затем регулярно проводится поддерживающее лечение, то при наступлении взрослого возраста все проявления синдрома исчезают бесследно.

Во время просмотра видео Вы узнаете о синдроме Туретта.

Проявления синдрома Жиля де ля Туретта достаточно неприятны. Они в значительной мере осложняют ребенку жизнь, косвенно ведут к снижению умственного и физического развития, поскольку он чувствует себя неполноценным, и его контакт с внешним миром нарушается. Поэтому важно вовремя распознать начало и как можно скорее начать комплексное лечение в зависимости от степени тяжести заболевания.

Описание:

Синдром Туретта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) - генетически обусловленное расстройство центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующееся множественными моторными тиками и как минимум одним вокальным тиком.

Ранее синдром Туретта считался редким и странным синдромом, чаще всего ассоциируемый с выкрикиванием нецензурных слов или социально неуместных и оскорбительных высказываний (копролалия). Однако этот симптом присутствует только у меньшего числа людей с синдромом Туретта. Синдром Туретта в настоящее время не считается редкой болезнью, но он не всегда может быть диагностирован верно, потому что большинство случаев протекает в лёгкой форме. От 1 до 10 детей из 1000 имеют синдром Туретта; более, чем 10 на 1000 человек имеют тиковые расстройства. У людей с синдромом Туретта уровень интеллекта и продолжительность жизни в норме. Степень выраженности уменьшается у большинства детей, когда у них завершается подростковый возраст, а тяжёлая степень синдрома Туретта в зрелом возрасте встречается редко. Известные люди с синдромом Туретта встречаются во всех сферах жизни.

Генетические и экологические факторы играют определённую роль в этиологии синдрома Туретта, но точные причины заболевания неизвестны. В большинстве случаев лечение не требуется. Не существует эффективных лекарственных средств для каждого случая тиков, но использование лекарств и методов лечения, которые облегчают состояние больного, оправдано. Обучение, разъяснение этого заболевания и психологическая поддержка больных - важная часть плана лечения.

Эпоним был предложен Жаном Мартеном Шарко в честь своего ученика, Жиля де ля Туретта, французского врача и невролога, который опубликовал отчёт о 9 больных с синдромом Туретта в 1885 году.

Симптомы:

Тики - движения и звуки, «которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности»,   похожие на «отклонение нормального поведения».   Тики, связанные с синдромом Туретта, различаются по количеству, частоте, тяжести и анатомической локализации. Эмоциональные переживания увеличивают или уменьшают выраженность и частоту тиков у каждого больного индивидуально. Также тики у некоторых больных протекают «приступ за приступом».

Копролалия (спонтанное высказывание социально нежелательных или запрещённых слов или фраз) - наиболее распространённый симптом болезни Туретта, но это не патогномонично для диагностики синдрома, так как только у около 10 % больных он проявляется. Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение одного собственного слова) возникают реже, а наиболее часто в начале возникают моторные и вокальные тики, соответственно, в виде моргания глаз и .

В отличие от патологических движений других двигательных расстройств (например, дистонии, миоклонус и дискинезии), тики при синдроме Туретта однообразные, временно подавляемые, неритмичные и часто им предшествует непреодолимое побуждение. Непосредственно перед началом тика большинство людей с синдромом Туретта испытывают сильное побуждение, как при необходимости чихнуть или почесать зудящую кожу. Больные описывают позыв к тикам как нарастание напряжённости, давления или энергии,   которую они сознательно освобождают, так как им «необходимо» облегчить ощущения или «вернуть себе хорошее самочувствие».Примеры такого состояния: ощущение инородного тела в горле или ограниченный дискомфорт в плечах, что приводит к необходимости откашливаться или пожать плечами. Фактически тик может ощущаться как освобождение этой напряжённости или ощущения, как и царапанье зудящей кожи. Другой пример - мигание для облегчения неприятного ощущения в глазах. Эти побуждения и ощущения, предшествующие появлению движений или вокализму как тикам, называются «продромальные сенсорные феномены» или продромальные позывы. Так как позывы предшествуют, тики характеризуются как полу-добровольные; они могут восприниматься как «добровольный», подавляемый ответ на непреодолимый продромальный позыв. Опубликованы описания тиков при синдроме Туретта, определяющие сенсорные феномены как основной симптом заболевания, даже если они не включены в диагностические критерии.

Причины возникновения:

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но установлена связь с генетическими и экологическими факторами.   Генетические исследования показали, что подавляющее большинство случаев синдрома Туретта передаются по наследству, хотя точный механизм наследования пока не известен   и специфический ген   не выявлен.   В некоторых случаях синдром Туретта спорадический, то есть не унаследован от родителей.   Другие расстройства в виде тиков, не связанные с синдромом Туретта, называют туреттизмом.
The basal ganglia are at the brain’s center; related nearby structures are the globus pallides, thalamus, substania nigra, and cerebellum.
Структуры головного мозга, связанные с развитием синдрома Туретта

Человек с синдромом Туретта имеет около 50 % вероятность передачи гена(ов) одному из своих детей, но синдром Туретта - состояние с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Таким образом, не у каждого, кто унаследовал данный генетический дефект, проявятся симптомы; даже у близких родственников могут проявляться симптомы различной степени тяжести или их вообще может не быть. Ген(ы) может экспрессироваться в синдром Туретта как тик лёгкой степени (преходящий или хронический тики) или как обсессивно-компульсивные симптомы без тиков. Лишь незначительная часть детей, которые унаследовали ген(ы), имеют симптомы, требующие медицинского внимания. Пол, судя по всему, влияет на экспрессию дефектного гена: у мужчины чаще проявляются тики, чем у женщин.

Не-генетические, экологические, инфекционные или психосоциальные факторы, не вызывающие синдром Туретта, способны влиять на его тяжесть. Аутоиммунные процессы могут провоцировать возникновение тиков и их обострение в некоторых случаях. В 1998 году группа американских учёных Национального института психического здоровья выдвинула гипотезу, что обсессивно-компульсивные расстройства и тики могут возникать у группы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. Дети, у которых обнаруживают 5 диагностических критериев классифицируются в соответствии с этой гипотезой как имеющие детские аутоиммунные нервно-психические расстройства, ассоциированные со стрептококковой инфекцией (англ. аббревиатура PANDAS). Эта спорная гипотеза находится в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаётся недоказанной.

Тики, как полагают, - результат дисфункции корковых и подкорковых структур головного мозга, таламуса, базальных ганглиев и лобных долей. Нейроанатомические модели объясняют причастность к данному синдрому сбоев в нейронных связях корковых и подкорковых структур головного мозга, а технологии нейровизуализации объясняют причастность базальных ганглиев и лобных извилин.

Некоторые формы обсессивно-компульсивных расстройств могут быть генетически связаны с синдромом Туретта.

Лечение:

Для лечения назначают:

Лечение синдрома Туретта направлено на оказание помощи пациентам в управлении наиболее проблемными симптомами.   В большинстве случаев синдром Туретта протекает в лёгкой форме и не требуют фармакологического лечения. Лечение (если оно требуется) направлено на устранение тиков и сопутствующих состояний; последние при возникновении часто становятся более проблемными, чем тики. Не все люди с тиками имеют сопутствующие состояния, но если они возникают, то лечение фокусируется на них.

Не существует никакого лечения синдрома Туретта и нет лекарств, которые действовали бы универсально для всех людей без значительных побочных эффектов. Понимание больными своего заболевания позволяет эффективнее управлять тиковыми расстройствами. Управление симптомами синдрома Туретта включает фармакологическую и психологическую терапию, правильное поведение. Фармакологическое лечение предназначено для тяжёлых симптомов, другие методы лечения (например, поддерживающая психотерапия и когнитивно-поведенческая терапия), могут помочь избежать или смягчить депрессию и социальную изоляцию. Обучение пациента, семьи и окружающих людей (например, друзей, школы) - одна из ключевых стратегий лечения и может быть это всё, что требуется в лёгких случаях. Галоперидол - антипсихотическое средство, используемое иногда при лечении тяжёлых случаев синдрома Туретта.

Лекарства применяют когда симптомы мешают нормальной жизнедеятельности больного. Классы лекарств с наиболее доказанной эффективностью в лечении тиков - типичные и атипичные антипсихотические препараты, включающие Рисперидон, Зипрасидон, Галоперидол (Галдол), Пимозид и Флуфеназин - могут вызывать долгие и кратковременные побочные эффекты. Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин также используются для лечения тиков; исследования показали переменную эффективность, но эффект ниже, чем у антипсихотических средств.

Синдром Туретта относится к расстройствам центральной нервной системы, которое проявляется так называемыми тиками - непроизвольными, повторяющимися движениями либо звуками, которые больной человек не в состоянии контролировать. К примеру, люди могут издавать различные звуки, выкрикивать нецензурные слова, пожимать плечами или часто моргать.

Заболевание, как правило, возникает в детском и подростковом возрасте, но наиболее часто появляется в возрасте пяти – шести лет. У лиц мужского пола синдром Туретта встречается чаще, чем у женской половины. Подобное состояние считается неизлечимым, и лечение сводится к облегчению болезненного состояния. Многим пациентам проявляющиеся тики не приносят каких-либо неудобств и лечение абсолютно не требуется. По окончании периода полового созревания частота проявления тиков снижается и появляется возможность их контролировать.

История синдрома Туретта

Данный синдром в 1884 году впервые описал Жиль де ля Туретт, который являлся на тот момент учеником врача-психиатра из Франции, Жана-Мартена Шарко. Свои выводы доктор основывал на описании наблюдений за группой пациентов, состоящей из девяти человек. Не многим ранее, в 1825 году, французский врач Жан Итар опубликовал статью, в которой описал симптомы семи мужчин и трех женщин, весьма схожих с симптомами, описанными Туреттом. Но самое первое упоминание о похожем заболевании встречается в 1486 году в книге «Молот ведьм», где рассказывается о священнике с вокальными и моторными тиками.

Причины развития синдрома Туретта

Синдром Туретта относится к малоизученным состояниям, и говорить о причинах его появления достаточно проблематично. Между тем имеется выделенный ряд факторов, влияющих на возникновение этой патологии.

К выявленным причинам, которые могут привести к появлению патологии, относят:

• повреждения головного мозга полученные во время родов либо в результате кислородного голодания ();
• , употребление алкоголя и злоупотребление в период вынашивания плода;
• ярко выраженный токсикоз первой половины беременности у будущей мамы.

Все вышеуказанные признаки могут привести к синдрому Туретта, но совсем не факт, что болезнь возникнет стопроцентно.

Существует теория, что заболевание передается генетическим путем. Но полностью эта гипотеза не доказана, впрочем, и не опровергнута. Примечательно, что хотя заболеванию подвержены лица обоих полов, в тоже время на каждую заболевшую девочку приходится два – три мальчика. Наука так и не смогла выявить ни генов, ни их групп, которые отвечают за передачу болезни. По наблюдениям выявлено, что даже у ближайших родственников симптомы могут быть как совершенно различные, так и разной степени тяжести, а в некоторых случаях дефект может передаться в бессимптомном течении.

Некоторые аутоиммунные процессы могут сильно влиять на появление и тяжесть протекания синдрома Туретта, при этом, не являясь самой причиной появления болезни. Спровоцированное педиатрическое нейропсихиатрическое аутоиммунное расстройство (PANDAS), ухудшает течение болезни у детей, и может стать основной причиной ее появления.

Наиболее вероятной теорией развития рассматриваемого заболевания считается нарушение нейронных связей в коре головного мозга - при синдроме Туретта отмечается сбой в работе таламуса . Этот участок головного мозга контролирует передачу сигналов от всех органов чувств, за исключением обоняния, непосредственно к коре головного мозга. Наблюдается прямая взаимосвязь между нарушениями связей и проявлением симптомов болезни.

Симптомы синдрома Туретта

Главным проявлением синдрома Туретта считается наличие тиков, внезапно возникающих, непродолжительных, часто повторяющихся движений или вскриков. Все тики подразделяются на простые и сложные. Простыми, называют повторяющиеся, короткие, неожиданные действия одной группы мышц. Сложными являются эти же действия, но совершаемые несколькими мышечными группами.

К простым тикам можно отнести такие проявления как движения рта, шмыганье носом, моргание глазами, движение глазами вверх и в бок, дерганье головой. Сложные тики более разнообразны и выражаются прыжками, различными прикасаниями, копированием движений и жестикуляций иных людей (эхопраксия), вращениями тела, неприличной жестикуляцией, чудаковатой походкой, попытками обнюхать окружающие предметы.

При простых голосовых тиках больной может лаять, похрюкивать, кряхтеть, покашливать либо прочищать горло. В случае сложных вокальных тиков могут повторяться фразы или отдельные слова, выкрикиваться ругательства либо матерные слова (копролалия), повторяться услышанные фразы и слова за другими людьми (эхолалия).

Важно! Тики в состоянии болезни, при е, усталости, тревоге, сильном эмоциональном возбуждении могут значительно усиливаться и учащаться. Они проявляются как в состоянии бодрствования, так и во сне.

Возникая в детском возрасте, до пика пубертантного периода, тики могут усиливаться. После окончания полового созревания тяжесть и частота проявлений синдрома Туретта, как правило, снижается, и больной может научиться подавлять их усилием воли, чувствуя приближение тика. Накануне приступа человек ощущает неприятное напряжение чем-то напоминающее трепет или зуд. Тик является разрядкой подобного состояния.

Синдром Туретта, кроме внешних проявлений, не наносит ни какого вреда здоровью человека. Развитие организма ребенка протекает в пределах нормы . Это утверждение относится как к физическому развитию, так и к умственному и психическому. Продолжительность жизни наблюдается в пределах естественной нормы. Человек, страдающий данным расстройством, абсолютно не ограничен в общественно-социальных жизненных аспектах.

Диагностические мероприятия

Диагностики синдрома Туретта, как таковой, не существует. Соответствующий диагноз можно поставить, основываясь только на жалобах больного и сборе анамнеза. Признаками заболевания можно считать наличие нескольких симптомов. Наводят на размышление наличие двигательных и голосовых тиков, причем их проявление не обязательно совместное.

Тики должны проявляться неоднократно в течение суток, повторятся довольно часто, и такая картина должна длиться на протяжении одного года и более. Начало заболевания обычно фиксируется в детском или подростковом возрасте.

Обратите внимание: врач должен убедиться, что тики не вызваны приемом лекарств и не спровоцированы иными болезнями. Ведь те же мигания глазами могут быть вызваны офтальмологическими патологиями, а частые носовые шмыганья - связаны с элементарной аллергией.

Исключить вероятность других заболеваний можно только назначив дополнительные исследования . Например, различные анализы крови, магнитно-резонансную томографию и многие другие. Необходимо провести психологические тесты типа теста на дефицит внимания, либо тест на обсессивно-компульсивные расстройства.

Общие принципы лечения синдрома Туретта

Синдром Туретта считается неизлечимым состоянием. Но обычно лечения, как такового, попросту не требуется . Лечение может назначаться для облегчения контроля над тиками препаратами, которые понижают выраженность симптомов.

Медикаментозная терапия

Назначаются препараты из группы нейролептиков, блокирующих дофаминовые рецепторы. Это может быть Галдол (Галоперидол), Флуфеназин, Орап (пимозид) и другие. Все перечисленные препараты довольно хорошо влияют на контроль над тиками, но следует учесть, что их длительный прием вызывает привыкание и может привести к депрессии.

Для данных целей хорошо подходят лекарственные средства, применяемые для лечения , например Тенекс (Гуанфасцин), Катапрес (Клонидин). Прием этих лекарств может отягощаться сонливостью.

Некоторым пациентам хорошо помогают противосудорожные препараты, применяемые для лечения (Топамакс, Топирамат). Если заболевание сопровождается тревожным состоянием, тоской, то помогут (Сарафем, Прозак). Для блокирования некоторых мышечных групп используются инъекции Ботокса (Ботулотоксина).

Немедикаментозная терапия

Из немедикаментозных методов лечения синдрома Туретта самым эффективным можно считать психотерапию. Данная методика воздействует не только на основной синдром, но и на расстройства, которые его сопровождают. Например, тревожность, обсессивно-компульсивное состояние, с дефицитом внимания и прочие.

Интересно! В некоторых источниках описан метод глубокой стимуляции коры головного мозга, при котором в мозг имплантируются специальные электроды. Затем на них подается электрический импульс, который воздействует на рецепторы коры участка мозга отвечающего за возникновение тиков. Некоторые специалисты утверждают о высокой эффективности подобной методики, но существует огромнейший риск повреждения мозгового вещества. По этой причине этот метод не получил широкого распространения.

Синдром Туретта наносит больше психологический вред больному, чем физический. Особенно учитывая тот факт, что заболеванию подвержены в основном дети, следует уделить особое внимание психологическому состоянию ребенка. Он может сильно стесняться своего состояния, замыкаться в себе, отказываться общаться с окружающими.

Ни для кого не секрет, что детская жестокость не имеет границ и ребенок может подвергаться насмешкам, даже травле, со стороны сверстников. В таких случаях ему необходима защита и помощь со стороны родителей. Необходимо рассказать о заболевании учителям, одноклассникам и людям из ближайшего окружения. Желательно не допускать переутомления ребенка во время занятий, либо проводить обучение в щадящем режиме.

Очень важно всячески повышать самооценку у ребенка, объяснить ему, что он не отличается от сверстников и его проблема не является уродством, он просто немножко другой. Ни в коем случае нельзя ругать ребенка за тики, особенно голосовые. Следует всячески поощрять его общение и дружбу с другими людьми. Если удастся найти группу поддержки детей с подобными отклонениями, то это будет идеальное решение проблемы.

Синдром Туретта – это не опасное заболевание, которое никак не нарушает функции организма. Но оно очень тяжело переносится психологически, поэтому обязательно нужно таким больным посещать психолога – именно сеансы психотерапии помогут социально адаптироваться и вести полноценный, активный образ жизни, а не становиться затворником.

Конев Александр, терапевт

В 1825 г. к выдающемуся французскому психиатру Жану Итару обратилась молодая девушка - маркиза де Дампьер. С раннего детства она страдала какой-то странной болезнью: периодически по ее телу будто пробегал электрический ток, и оно все вздрагивало; особенно были сильны непроизвольные подергивания мышц лица. Но главное, что мучало пациентку и ее родных,- это то, что временами из уст воспитанной и образованной девушки вырывались самые непристойные ругательства. Выкрикивались они помимо воли больной и в самый неподходящий момент, а оставшись наедине, мадмуазель де Дампьер вела себя вполне благопристойно. Эта пациентка дожила до 80 лет, и ее наблюдали несколько поколений врачей. С годами состояние больной существенно не менялось.

В 1884-1885 гг. французский невропатолог Жорж Жиль де ля Туретт (1857-1904) описал 9 подобных больных и назвал наблюдавшееся у них страдание болезнью генерализованных тиков. После его смерти это расстройство все чаще стали называть синдромом Жиля де ля Туретта. В прошлом это нарушение диагностировалось очень редко. Например, с 1885 по 1965 г. в мире зарегистрировано всего 50 случаев этой болезни. С 60-х годов синдром стали обнаруживать все чаще в большинстве индустриально развитых стран. В 1978 г. в Минске была опубликована монография невропатолога Г. Г. Шанько, в которой обсуждалось состояние 45 больных. В том же году в Нью-Йорке напечатана книга А. Шапиро и соавт., в которой анализируется 145 наблюдений. В США существует Специальное объединение больных с синдромом Жиля де ля Туретта, включающее около 300 пациентов из США, Канады, Бельгии, Малайзии и некоторых других государств. Ассоциация издает бюллетень и информирует своих членов о всех новых данных, касающихся общей для них болезни.

Описываемому расстройству свойственны 2 типа нарушений. Во-первых, у всех имеются генерализованные тики, порой носящие очень выраженный характер. Из-за тиков и гиперкинезов больные иногда не могут писать, пользоваться столовыми приборами и т. д. Во-вторых, у всех отмечается вокализация, т. е. насильственное выкрикивание отдельных звуков и слов. Некоторые пациенты помимо своей воли хрюкают, лают, визжат. Примерно треть больных выкрикивают нецензурные слова, этот симптом называется копролалией. Болезнь обычно начинается в 5 - 10-летнем возрасте. Очень часто синдром Жиля де ля Туретта сочетается с заиканием: в некоторых случаях вначале появляется заикание, а потом уже - вокализация, а в некоторых, наоборот, к вокализации присоединяется заикание.

Как показало изучение данного синдрома, он не является однородным в клиническом отношении. Было установлено, что можно выделить по крайней мере три формы проявления этого нарушения. В одних случаях синдром Жиля де ля Туретта возникает без провоцирующих воздействий, он начинается исподволь и не зависит от соматических и психических вредностей. Это генуинная форма, наиболее резистентная к терапии.

В других случаях синдром Жиля де ля Туретта появляется на фоне гипердинамического и неврозоподобного синдромов в рамках остаточных явлений органического поражения головного мозга. Такие пациенты очень расторможены, суетливы, непоседливы, раздражительны, они быстро утомляются, плохо переносят жару, духоту, езду в транспорте. Чем больше они устают, тем больше у них выявляются признаки синдрома. Стоит им отдохнуть или принять лекарства, уменьшающие возбудимость и расторможенность, как синдром перестает проявляться. По некоторым наблюдениям, эта форма заболевания прогностически благоприятна.

Третья форма синдрома Жиля де ля Туретта обнаруживается после тяжелой психической травмы, главным образом испуга. Картина болезни поначалу типично невротическая: нарушаются сон, аппетит, настроение, появляются множественные тики, которые со временем становятся все более похожими на подкорковые гиперкинезы. Лечение препаратами седативного действия и с помощью психотерапии снимает указанные нарушения. Подобная форма встречается реже всего. В некоторых случаях признаки синдрома входят в картину невроза навязчивых состояний с тягостным переживанием чуждости имеющихся нарушений и стремлением максимально быстро от них избавиться.

Вообще отношение больных к своему страданию различно. При генуинной форме длительное время больные равнодушны к заболеванию. Лишь в подростковом возрасте (и не у всех) появляется переживание своего расстройства и сильное желание от него избавиться. В некоторых случаях у больных возникает патологическое формирование личности со стремлением изолироваться от окружающих (особенно вследствие копролалии) и невротическим переживанием своего страдания. Несмотря на желание подавить вокализацию и управлять гиперкинезами, больным это не удается.

При резидуально-органической форме синдрома поведение больных иное: они также не переживают своего заболевания, но стоит им начать контролировать себя, активно бороться с тиками и вокализацией, как все эти явления проходят, правда, ненадолго. При невротической же форме синдрома происходит борьба мотивов, имеет место активное стремление преодолеть свой недуг, что, впрочем, без лекарств невозможно.

Одним из лучших средств борьбы с этим синдромом является галоперидол. Поскольку, как и многие нейролептики, он вызывает нейролептический (паркинсоноподобный) синдром, для его предотвращения следует давать корректоры типа циклодола и ромпаркина.

Эффективными средствами борьбы с генуинной формой синдрома являются галоперидол и этаперазин. В тех же случаях, когда синдром генерализованных тиков возник в рамках остаточных явлений раннего органического поражения центральной нервной системы, хорошо помогали меллерил (тиоридазин) и неулептил: уменьшая моторную расторможенность, они ликвидируют также и признаки синдрома. Если тики и вокализация возникли в рамках невротического нарушения, то весьма эффективно использование транквилизаторов (типа седуксена, элениума, феназепама) и других препаратов. Во всех случаях важна и психотерапия.

Социальная адаптация больных различна. Если вокализация незначительна и проявляется только в домашних условиях, дети могут посещать школу. В тех же случаях, когда вокализация выражена и проявляется в копролалии, больных переводят на индивидуальное обучение. У больных с резидуально-органической патологией вокализация и тики усиливаются во второй половине дня, когда больные устали. Им необходимо отдыхать после полудня, а в школу ходить в первую половину дня, когда тики и вокализация еще незаметны.

Примерно у 10% больных наступает самоизлечение в подростковом возрасте. По миновании пубертатного периода признаки этого расстройства проявляются далеко не у всех.

Синдром Жиля де ля Туретта в 4-5 раз чаще встречается у детей, чем у взрослых. Первые его признаки обнаруживаются, как правило, в дошкольном возрасте. Однако очень часто он диагностируется значительно позже; это во многом связано с малой осведомленностью медицинских работников в отношении данного расстройства.

Http://www.happydoctor.ru Блог врача скорой помощи